Наследственные болезни: появление, лечение и возможности генотерапии

Врач-генетик Перинатального центра Тюменской области Татьяна Бокова в интервью обозревателю газеты Аргументы и Факты рассказала почему возникают наследственные заболевания и можно ли сегодня их вылечить.

По словам Боковой в настоящее время существуют огромное количество генетических заболеваний о которых чаще всего пациенты могут даже не подозревать.

Часто для постановки точного диагноза требуются месяцы, а то и годы, рассказывает врач.

“Молекулярно-генетические исследования устанавливают связь с уже известными болезнями и конкретными генами, тогда и регистрируется новое заболевание”,

отмечает Бокова.

К самым распространенным заболевания специалист отнесла синдром Дауна, болезнь Шерешевского-Тернера, заболевание Клайнфельтера, муковисцидоз, фенилкетонурия, СМА, гемофилия, миодистрофия Дюшена.

Узнавая о таких диагнозах чаще всего, пациенты реагируют достаточно эмоционально, затем приходит стадия принятия, и врачи приступаю к лечению.

При этом генетик, подчеркнула, что генетическое заболевание не всегда переходит по наследству к детям, но дети должны знать о болезни своих родных, чтобы в будущем у потомков была возможность предотвратить его развитие, так как медицина не стоит на месте.

Ранее LIVE24 сообщало, что плохой сон и генетика увеличивают риск астмы.