Фатальная бессонница: как генетическое заболевание, связанное со сном, может привести к смерти

Это крайне тревожное состояние, для которого необходимо лечение специалиста. Чем раньше вы проконсультируетесь с врачом, тем меньше последствий для своего организма и психики вы приобретете.

Издание Al Jazeera утверждает, что некоторые формы бессонницы могут быть наследственными. Так, в 70-х годах прошлого века итальянский сельский врач Иньяцио Ройтер стал свидетелем странного явления в семье своей супруги. Две ее родственницы в возрасте чуть больше 40 лет скончались за два года. Женщины страдали от затяжной бессонницы. Снотворное им не помогало, и из-за нехватки сна спустя пару месяцев после появления этого состояния одна из женщин не могла самостоятельно передвигаться, а ее речь была спутана.

Медики не смогли установить точную причину смерти ни у одной, ни у другой девушки. Ройтер тем временем продолжил изучать загадочные смерти родственников. Позднее его теща вспомнила, что их семья уже сталкивалась с подобными симптомами. В 1944 году заболел дедушка. Так же лишившись сна, он скончался спустя несколько месяцев.

Оказалось, что бессонный синдром может передаваться по наследству. Это редкое смертельное генетическое заболевание. Отсутствие сна становится настолько тяжелым, что начинает влиять на повседневную деятельность и приводит к повреждению головного мозга, затем к коме и смерти.

Такое состояние вызвано генетическим дефектом. Он приводит к гибели нервных клеток в головном мозге и начинает вызывать проблемы с некоторыми функциями организма, например, регуляцией температуры тела.

Ройтер начал изучать все семейное древо своей супруги, выяснив, что среди частых причин смерти других ее родственников были эпилепсия, лихорадка, психические заболевания, а живые родные девушки отметили, что в их роду люди часто умирали от странных симптомов. У некоторых нарушались умственные функции и менялось поведение. Некоторых даже помещали в психиатрические клиники. В одно из таких учреждений доктор Ройтер и отправился.

Лечебницу, где лечились родственники его жены, он обнаружил на итальянском острове Сан-Серволо. Он изучил медицинские отчеты и выяснил, что большинство родных супруги умирали от бессонницы, и продолжалось это не одно поколение.

В 1986 году медицинское сообщество официально признало существование болезни, получившей название «фатальная семейная бессонница». Однако узкопрофильные специалисты не считают это состояние классической бессонницей. Они относят эго к патологии головного мозга, вызванной образованием измененного белка – приона.

Благодарить за это открытие нужно не только доктора Ройтера, но и дядю его жены – Сильвано. При появлении первых симптомов в 1980-х годах врач предложил ему лечь на обследование в Институте неврологии в Болонье.

Согласно электроэнцефалограмме, мозг Сильвано был полон крошечных отверстий, как на губке. Исследователи сравнили его с мозгом пациентом, страдающих болезнью Крейтцфельдта-Якоба –  это прогрессирующее дистрофическое заболевание коры большого мозга.

Дядя супруги доктора Ройтера скончался от мучительного недосыпа, но прежде проучил отправить свой мозг на изучение в Соединенные Штаты Америки. Там за обследование органа умершего взялся невролог, доктор Стэнли Прузинер. Он и дал этой патологии название, а также выяснил ее этиологию.

Белки-прионы способны уничтожать здоровые белки, и именно в этом кроется причина смерти членов «бессонной» семьи из Италии. В конце прошлого века Прузинера наградили Нобелевской премией по медицине за открытие прионов и фатальной бессонницы.

Сразу после открытия патологии медики обозначили основные симптомы этого состояния. Как правило, они начинают проявляться в возрасте от 32 до 62 лет. К ним относятся:

• Бессонница;
• мышечные треморы и спазмы;
• движения и удары ногами во сне;
• внезапное снижение веса;
• ухудшение когнитивных и психических функций;
• повышение артериального давления и частоты сердечных сокращений;
• чрезмерное потоотделение;
• Трудности с речью и глотанием;
• высокая температура.

Лечение от фатальной бессонницы, передающейся вместе с генами, по-прежнему не найдено. Диагностируется эта болезнь крайне редко, а времени с момента выявления патологии прошло еще недостаточно.

Нередко отсутствие сна является симптомом депрессии. Это серьезное психическое заболевание, которое требует лечения и проявляется в мозговых изменениях.