Российская семья погибает от редкой генетической болезни из-за отказа чиновников в лечении

В небольшом посёлке под Нижним Новгородом целой семье поставили редкий диагноз – патология Фабри. Это генетическое заболевание относится к числу орфанных (редких). Оно диагностируется у 1 на 120 тыс. новорожденных. Как сообщает «Лента.ру», в Нижегородской области таких больных сразу семеро, причём среди них есть дети. Суть патологии в том, что у человека не вырабатывается определённый фермент, из-за чего накапливаются вредные вещества, постепенно разрушая органы.

Изначально члены семьи Натальи Фединой не понимали, почему у них столько проблем со здоровьем. Она отмечает, что врачи списывали её давление, доходящее до 160 – 170, на метеочувствительность, а боли, возникающие у её 12-летнего сына, объясняли ростом костей. Но затем местный врач после курсов повышения квалификации решила сделать дяде Натальи – Михаилу – анализ ДНК, который и выявил болезнь Фабри. Позже её нашли у ещё шести членов семьи. Наталья вспоминает, что сначала они обрадовались, так как узнали, что их состояние можно улучшить лекарствами.

Однако районная больница, которая до этого признала результаты анализов, вдруг отказала семье в лечении. В качестве официальной причины названо недоверие к диагнозу, хотя он был поставлен ведущими российскими генетиками. Неофициальная заключается в том, что на лечение каждого члена семьи пришлось бы тратить около 800 тыс. рублей в месяц (около 6 млн в год). Лечить людей просто нерентабельно.

От болезни Фабри в мире существует только один препарат – «Агалсидаза бета», и тот не исцеляет, а только замедляет её течение. Именно его пожизненно назначили самому больному члену семьи – Сергею Дружинину, брату Натальи. На тот момент он пережил несколько микроинсультов, деформацию скелета, терял слух и зрение, а также страдал от болей, не купируемых анальгетиками, которые являются характерным симптомом синдрома Фабри. Лекарство входит в перечень жизненно необходимых лекарственных средств (ЖНЛВП). По словам главы центра помощи пациентам с редкими болезнями «Геном» Елены Хвостиковой, в 2017 году Сергею в местной больнице медикамент после консилиума назначили. Однако, осознав, что скоро появится ещё шестеро таких пациентов, отозвали назначение, признав, что у почти слепого и глухого, едва передвигающегося после инсульта Дружинина проблем со здоровьем нет. Региональный Минздрав потребовал объяснительную от внимательного врача, поставившего правильный диагноз, а главный генетик Приволжского округа Ольга Удалова вовсе ушла с поста.

На данный момент Дружинин включён в благотворительную программу, поэтому получает лечение. Но спонсоры могут перестать давать деньги, а при прерывании курса разрушительные процессы в организме идут ещё быстрее. В это время состояние больных ухудшается. По словам Хвостиковой, мальчику грозит инсульт, которого он не переживёт.

В это время ведомства стараются по возможности затянуть процесс разбирательств, требуя и теряя всевозможные документы и справки. Последние три года несчастное семейство судится за жизненно необходимый препарат. Вскоре ему предстоит вот уже шестое разбирательство.