Простое название наследственного опухолевого синдрома могло спасти жизни

Поскольку медицина связывает определенные генетические мутации с большим диапазоном раковых заболеваний, названия данных синдромов риска не согласовываются. Поэтому диагноз – это больше, чем просто название. А из-за устаревших обозначений многим людям и семьям, здоровье которых находилось под угрозой, и тем, кто на основе полученных анализов, мог получить положительный результат от превентивных мер и более эффективного лечения, могли просто не предложить необходимое обследование.

Об этом сообщает Medical Xpress со ссылкой на статью доктора Колина Притчарда (Colin C. Pritchard), доцента лабораторной медицины на медицинском факультете Вашингтонского университета и заведующего кафедрой прецизионной диагностики в Институте Точной Медицины Brotman Baty (Brotman Baty Institute for Precision Medicine) в Сиэтле в научном журнале Nature.

Притчард объясняет, что такое название, как «наследственный рак молочной железы и яичника» неправильно, и считает, что болезнь может поразить не только женские органы. На самом деле, как мужчины, так и женщины могут пострадать от мутаций гена BRCA1 и BRAC2. Приблизительно 19 миллионов человек во всем мире имеют мутации в данных генах.

Опасные мутации в BRCA1 и BRCA2 связаны с восприимчивостью к раку молочной железы и раку яичника, сказал Притчар. Многие люди не понимают, что мутации в этих генах могут также спровоцировать смертельный рак предстательной железы, рак поджелудочной железы и некоторые формы лейкоза.

Однако, даже когда мутации BRCA1 или BRCA2 обнаружены у женщины, ее мужчинам – родственникам не всегда предлагают пройти обследование. Рекомендации относительно рака предстательной железы, например, были обновлены только недавно с целью рекомендовать анализ на гены BRCA2 и BRCA1.

«Анализ все еще не проводится у нужных людей в нужное время», пишет Притчар. Исследование группы, состоящей из 34 000 респондентов в Соединенных Штатах, показало, что женщины в 10 раз чаще обследуются на мутации генов BRCA1 и BRCA2, чем мужчины. При этом, как мужчины, так и женщины имеют ту же скорость мутации и те же возможности передачи мутации их детям.

Даже пройдя обследование, люди не понимают, что именно означают результаты для них или членов семьи. Часть данного непонимания возникает из ошибочного мнения, что мутации передаются только от матери к дочери. Мужчины, которым диагностировали синдром, иногда скрывают информацию от своей семьи из-за страха осуждения.

Тем не менее, данная информация могла бы помочь спасти многие жизни. Человек с раком простаты поздней стадии, например, который знает, что у его сестры есть мутация BRCA1, мог бы обнаружить заболевание на ранней стадии зная, что у него также есть эта мутация. Больной мог бы найти варианты более эффективного лечения. Его сыновьям и дочерям можно было бы сказать о вероятности унаследовать мутацию от отца и рекомендовать пройти обследование соответственно, отмечает врач. «Название «наследственный рак молочной железы и яичника» просто не соответствует действительности», пишет Притчар.

Доктор предложил переименовать заболевание в честь Мэри-Клэр Кинг, генетика, которая одна из первых признала, что рак может быть унаследован из-за существования единственного гена.

По мнению эксперта, новое название увеличит осведомленность пациентов и общественности о данном заболевании. Притчар полагает, что это поможет людям понять, что риск возникновения рака существует и у мужчин, и у женщин, онкологическое заболевание может быть унаследовано от обоих родителей, и что риск возникновения рака не ограничивается молочными железами или яичниками. Новое название может также увеличить вероятность своевременного обследования мужчин и женщин, отмечает врач.